遺伝的変異は口唇裂を引き起こす

口唇裂および口蓋裂は、遺伝的起源の2つの一般的な先天異常です。 （CCM Salud）- 口腔組織のヒアルロン酸の更新を遅らせる遺伝的変異は、口唇口蓋裂を引き起こします。 これは、エクセター大学（英国）とマニトバ大学（カナダ）の科学者が実施した研究の結論です。 口唇裂と症候群性口蓋裂のあるアーミッシュの家族とサウジアラビア北部のボランティアが調査に参加しました。 裂け目は、上唇の裂け目または分離です。 口唇裂、口蓋裂および先天性心欠損症と呼ばれる先天性心不全の原因は、 口腔および口蓋の組織におけるHYAL2タンパク質の減少をもたらすHYAL2遺伝子の突然変異に 見られます。 インフォサルスのポータルによると、これにより、口蓋や身体の他の部分の発達に影響を与える、ヒアルロン酸（体の硬くない部分の可動性を促進する粘性のある柔軟な物質）の更新が遅くなります。 この発見は、口唇裂および口蓋欠損と戦うための新しい治療法の開発を促進します。 それらの1つはヒメクロモンであり、ヒアルロン酸の合成を阻止する世界の多くの地域で承認された薬剤です。 Plos Geneticsは、この発見に関する記事を公開しています。 写真：©malost-Shutterstock.com