ウルフ・ヒルシュホーン症候群：原因と症状。このまれな遺伝病の治療

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、複雑なグループの状態からなる先天性欠損症のグループです。それらの特定の性質のため、このまれな遺伝病は通常、赤ちゃんの人生の最初の週に診断されます。 Wolf-Hirschhorn症候群の原因と症状は何ですか？この状態の治療は何ですか？患者の治療においてリハビリテーションはどのような役割を果たしますか？

ウルフ・ヒルシュホーン症候群（WHS）は、1960年代に初めて報告された先天性欠損症候群です。 WHSは、1：50,000の出生（米国のデータ）で発生するため、まれな遺伝性疾患であり、少女でより頻繁に診断されます。

通常、患者の3分の1は、先天性奇形症候群に関連する疾患（主に心筋の欠陥と誤嚥性肺炎）の合併症により、2歳未満で死亡します。

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ウルフ・ヒルシュホーン症候群：原因

この疾患は、第4染色体のペアの1つのフラグメントの微小欠失、つまりDNAの一部の喪失によって引き起こされます。 4番染色体のペアの1つには、先天性欠損症を引き起こす短腕の断片がありません。遺伝物質の構成要素の一部は、遺伝子型形成の段階で失われます（個々の遺伝子セット）。最小の微小欠失でさえ疾患の出現につながるため、欠陥のサイズは疾患症状の重症度に影響を与えません。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群-症状

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の症状は、最初の診断を下すことができる基礎となるものです：

• 低出生体重
• 低血圧（筋緊張の低下）
• 小頭症（不自然に小さい頭蓋骨のサイズ）
• 知的障害

顔の異形はギリシャのヘルメットに似ており（つまり、額は高く、目立ちます）、異常に小さい下顎も特徴的です。また、目が広く見える（いわゆる眼球運動異常症）、まぶたが垂れる、鼻に大きな穴が開いている、耳が低い、耳が大きいなどの特徴があります。場合によっては、口唇裂や口蓋が見えることもあります。

遺伝的異常はまた、外性器および内性器の構造の欠陥（少年では、尿道下裂、少女では、例えば、膣、子宮の発育不全）、ならびに心臓、骨格、消化器系およびパターンの欠陥によって示される場合もあります。患者の免疫系が弱まっている。

これらの欠陥が同時に発生する必要はないことに注意すべきである。

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ウルフ・ヒルシュホーン症候群：診断

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は複雑な疾患のグループで構成されているため、患者は、神経科医、心臓専門医、眼科医、耳鼻咽喉科専門医など、いくつかの専門医によって検査されるべきです。

最終診断を下すためには、遺伝子検査が必要です（細胞遺伝学的検査、すなわち染色体検査と蛍光in situハイブリダイゼーションを含む）。

診断は、赤ちゃんが生まれた後だけでなく、胎児の発育の初期にも行うことができます。この目的のために、非侵襲的な超音波や羊水穿刺（羊水の少量のサンプルを採取）、絨毛膜絨毛のサンプリング、または経皮的な臍帯血の採取などの出生前検査を実施する必要があります（これらは侵襲的な検査であり、したがって合併症のリスクがあります）。

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ウルフ・ヒルシュホーン症候群：治療

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は不治です。病気の症状を和らげること、すなわち主にリハビリテーションで構成される治療のみが使用されます。一部の患者は彼らのおかげで成人期まで生きることができると研究が示しているので、体系的な運動は治療の重要な要素です。