定義
CMTとしても知られるシャルコー・マリー・ツース病は、遺伝性の神経疾患のグループであり、したがって遺伝性です。 それは、脊髄の特定の部分、特に筋肉に秩序を送る神経に影響を及ぼし、運動障害および歩行障害を引き起こします。 これらの疾患は通常、小児期または青年期に現れます。 それらが非常に進化的で不利な場合、平均寿命を縮めません。 シャルコー病(筋萎縮性側索硬化症のSLA)と混同しないでください。これは、重大な予後を危うくする可能性がある非常に深刻な硬化症です。
症状
症状は進行性であり、時間の経過とともにゆっくりと進化します。 この病気は、主にふくらはぎの足と足の筋肉の無力感と衰弱が原因で現れ始め、それが手と腕に広がります。 これは多くの場合、歩行の獲得の遅れ、けいれん、ランニングの困難、頻繁な転倒、およびぐったりする傾向がある子供に現れます。 足が交差し、わずかな変形が現れ、足の筋肉の萎縮が見え、触って触知できます。
診断
それは主に、患者の臨床的観察、歩行、足、脚、手、筋肉量、神経過敏の検査を通じて行われます。 筋電図検査と呼ばれる検査と神経のサンプル採取(生検)により、診断が確定します。
治療
この分野の研究は非常に活発ですが、シャルコー・マリー・トゥース病の治療法はまだありません。進化と日常生活への影響を遅らせようとしているだけです。 その中でも、スプリント、整形靴、または杖の使用と同様に、しばしば不可欠な理学療法を見つけます。 いくつかの場合の整形外科手術は、緩和を提供し続けてもよい。 多くの場合、車椅子の使用が必要です。