1型神経線維腫症-症状

定義 1型神経線維腫症またはフォン・レックリングハウゼン病は、欠陥となるタンパク質をコードする遺伝子の変異により引き起こされる遺伝性疾患です。 親の1人がこの異常の保因者である場合、子供は必然的に病気の影響を受けます。 神経線維腫症は、思春期に出現して成長する神経細胞の発達から生まれた、通常は良性の神経線維腫または腫瘍で発生します。 タイプ2と呼ばれる別のタイプの神経線維腫症がありますが、頻度は低くなります。 他の病変も神経線維腫症1型に現れます。 症状 1型神経線維腫症は、以下の症状の1つ以上の発生の原因です。 神経線維腫と呼ばれる神経腫瘍、特に同じ皮膚色の小さな成長として皮膚に見える; 一部の神経線維腫は目に見えず、神経に現れ、小さな腫瘍の原因となります。 ミルクの入ったコーヒースポットと呼ばれる皮膚の茶色の斑点; リッシュ結節と呼ばれる目の虹彩の小さな腫瘍。 視経路の神経膠腫または視神経経路の腫瘍; 特徴的なそばかす、特に英語と脇の下にあるひだにあり、黒子と呼ばれます; 変形の可能性がある骨病変。 診断 神経線維腫症1型の診断は、多くの場合、皮膚にミルクが付着したコーヒースポットが存在することにより疑われます。 両親の1人が神経線維腫症である場合、診断が確認されます。 上記の特定の基準の少なくとも2つの存在は、病気の診断を確認します。 これらの基準のいずれかを発見した場合、他の