タラセミア-円盤状細胞貧血

サラセミア（甲状腺細胞性貧血）は、遺伝的に決定された貧血（貧血）のグループであり、赤ちゃんの発育不全、または子宮内での死にさえつながる可能性があります。サラセミアの原因と症状は何ですか？治療とは？

サラセミア（甲状腺細胞貧血）は、遺伝的に決定された溶血性貧血、つまり赤血球（赤血球）が急速かつ過剰に分解する貧血のグループです。

サラセミアは主に地中海、アフリカ、アジアで見られます。それは4.83パーセントと推定されています。世界の一般的な人口は、サラセミアの1つの形態の遺伝子を持っています。今後20年間で、世界でこの疾患の明白な形の出生数は90万人に達すると推定されており、深刻な健康問題として扱われています。

サラセミア-原因

サラセミアの原因は、ヘモグロビン分子-酸素輸送の原因である赤い血液色素の構造に関する情報を含む遺伝子の欠陥です。

ヘモグロビンはヘムとグロビン鎖と呼ばれるエンベロープで構成されています。遺伝的欠陥の結果として、後者の生産が妨げられます。その結果、骨髄と脾臓の赤血球が破壊され、貧血がさらに進行します。グロビン鎖には5つのタイプがありますが、この疾患は通常、アルファ鎖とベータ鎖の産生の減少を招くため、疾患の2つの形態が区別されます。アルファサラセミアとベータサラセミアであり、後者が最も一般的です。

ほとんどの場合、この疾患は常染色体劣性遺伝で遺伝します。つまり、子供が病気になるためには、両方の親から欠陥のある遺伝子を受け取らなければなりません。

サラセミア-症状

ベータサラセミアには2つの形態があります：

• 軽度-通常は無症候性。人生の最初の年の終わりに、赤ちゃんは脾臓が肥大することがあります
• 重度-クーリー貧血-黄疸、脾臓と肝臓の肥大、出産直後に足首周辺の皮膚潰瘍が現れます。特徴は大きな腹（医学用語では肝脾腫）であり、いわゆるモンゴイドの顔（上切歯が前に突き出ている顎肥大）

サラセミアの最も重篤な形態であるアルファサラセミアでは、アルファ鎖が完全になくなると、子宮内で（または出産直後に）死亡するか、胎児の全身の腫れを引き起こす可能性があります。

サラセミア-診断

サラセミアが疑われる場合、血球計算と骨髄検査が行われます。最終的な診断は、ヘモグロビン電気泳動検査（高濃度のHbF-胎児期に発生するヘモグロビン）に基づいて行われます。遺伝子検査はまた、サラセミアの診断において非常に重要な役割を果たしています。

サラセミア-治療

軽度のベータサラセミアの治療は必要ありません。血液はクーリー貧血の患者に輸血されます。また、葉酸、ビタミンC、亜鉛欠乏症を補充する必要があるかもしれません。場合によっては、脾臓を摘出することを医師が決定することがあります。

参考文献：

Albrecht K.、Adamowicz-Salach A.、Siwicka A.、BurzyńskaB.、Matysiak M.、 子供のサラセミアの現代の診断-自分の経験、 「輸血医学ジャーナル」2011年、第4巻、第3号

内科、Szczeklik A.が編集 クラクフ2006、vol.2