メンケス病：原因と症状。巻き毛の病気の治療

メンケス病、または巻き毛病は、銅欠乏症の結果として、髪がウェーブのかかった髪で損傷する病気です。そのため、この名前が付けられています。しかし、これらはこのまれな遺伝病の唯一の症状ではありません。メンケス症候群の原因とその他の症状は何ですか？この疾患の患者の治療はどうですか？

メンケス病（MNK）、または巻き毛の病気は、まれな遺伝性疾患です。その本質は、体内の銅代謝の障害であり、この要素の欠乏につながります。

メンケス症候群は、性に関連した疾患であり、主に男性の性に影響を与えます。女性は変異遺伝子を持っています。

ヨーロッパでのメンケス病の有病率は、生児の1/10万人から1／30万人と推定されています。ほとんどの患者は4歳未満で死亡します。

メンケス病-原因

メンケス症候群の原因は、銅輸送P型ATPase（ATP7A）をコードする遺伝子の変異です。 ATP7A遺伝子の変異は、中枢神経系と結合組織における腸の銅吸収と細胞内輸送の減少につながり、したがって、体内でのこの要素の欠損につながります。

メンケス病-症状

銅欠乏症は、中枢神経系の機能を破壊する多くの酵素の形成と機能を制限します。次に、精神運動遅延、筋緊張の低下、けいれんなどの症状が現れます。これらの障害は、膀胱憩室、頭蓋骨および長骨構造の薄化、複数の肋骨骨折などの結合組織障害に関連する異常を伴います。

メンケス症候群の特徴は、異常な皮膚と髪の構造（眉毛とまつげを含む）でもあります。皮膚は垂れ下がっており（緩すぎ）、髪は縮れ、粗くなり、一定の間隔で壊れます。その構造、骨折、ねじれの変化により、この髪は自然に健康で巻き毛とは明らかに異なります。さらに、髪は通常白または銀色になります。

別の顔の構造も注目される可能性があります。頬が広く、鼻が平らで、まぶたが垂れ下がっており、表情が減少しています。通常、淡い（色素の少ない）皮膚は、首のうなじ、脇の下、および体幹にかさばりすぎています。

メンケス病の症状は通常2か月から4か月の間に現れますが、新生児期には、摂食困難、低体温症、呼吸器障害、筋低血圧などの疾患に特徴的な症状が見られます。

マンケス病-診断と治療

メンケス病の診断は、臨床症状と2つの生化学的マーカーの評価に基づいています-血清中の銅とセルロプラスミンのレベルの低下。

治療は、子供に銅欠乏症の準備を（皮下または静脈内に）投与することで構成されます。医師の観察によると、いくつかのケースでは、それらは精神運動発達のわずかな改善につながり、神経変性プロセスを遅くするか、または疾患の経過にまったく影響を与えないことがあります。