彼らは、自閉症に関連する24の新しい遺伝的変異を特定します

2013年1月17日木曜日。-ユタ大学（米国）の研究者は、全国のいくつかのグループと共同で、コピー数（CNV）の24の新しいバリアント-DNAストレッチングの欠落または重複-を特定しました。自閉症スペクトラム障害（ASD）との強いつながり。月曜日に雑誌「Plos One」で発表されました。 「ハイリスク自閉症と大規模なASD集団における有病率の家族における反復コピー数のまれな変異体の同定」というタイトルの研究、フィラデルフィア小児病院（CHOP）およびUチームの研究者、 2002年にLineagenが開発した技術テストでは、CNVを検出するための「マイクロアレイ」DNAチップを設計しました。 この研究では、ASDの3, 000人と6, 000のコントロールグループの人口を分析し、2を超える比率で24のCNVを特定しました。つまり、これらの遺伝的変異を持つ人は、研究者によると、対照群のメンバーとの比較。 「これらの遺伝子変異体の多くは、貴重な予測マーカーとして役立つ可能性があります」と、フィラデルフィア小児病院（米国）の応用ゲノム科学センターのHakon Hakonarson博士は述べています。 彼の意見では、これらがそうであれば、「彼らは子供が自閉症スペクトラム障害を持っているかどうかを評価するのに役立つ臨床試験の一部になることができます。」 出典：www.DiarioSalud.n